Συγγενής αμαύρωση του Leber: αιτίες, συμπτώματα και χαρακτηριστικά θεραπείας
Ασθένειες της οπτικής συσκευής είναι πάνταπαραδώστε στους ασθενείς πολλές ενοχλήσεις και προβλήματα. Μάτια - αυτό είναι το κύριο όργανο αίσθησης. Με τη βοήθειά του, ένα άτομο μπορεί να δει τον κόσμο γύρω του και να πλοηγηθεί πλήρως στο διάστημα. Η πιο τρομερή παθολογία είναι η απώλεια της κεντρικής όρασης. Στην ιατρική πρακτική, εμφανίζεται με το όνομα Leber amavroz. Η θεραπεία, τα συμπτώματα, οι αιτίες της ασθένειας είναι μόνο μερικά από τα θέματα που συζητούνται στο σημερινό άρθρο.
Περιγραφή της ασθένειας και των παραλλαγών της
Το Amavroz είναι μια παθολογία του οφθαλμούσυσκευή, στην οποία παρατηρείται μερική ή πλήρης τύφλωση. Η κατάσταση αυτή δεν συσχετίζεται με άμεση βλάβη στα όργανα όρασης. Έχει λειτουργικό χαρακτήρα. Μια ασθένεια που προκαλείται από μια παραβίαση των νεύρων της οπτικής συσκευής. Αυτό ισχύει μόνο όταν κατά τη διάρκεια μιας οφθαλμολογικής εξέτασης ο γιατρός δεν βλέπει σημαντικές αποκλίσεις. Σε αυτή την περίπτωση, ο ασθενής παραπονείται για επίμονη επιδείνωση της όρασης.
Το Amavroz είναι δύο τύπων: μεταβατικές (συγγενείς) και συγγενείς. Η πρώτη περίπτωση χαρακτηρίζεται από προσωρινή απώλεια της όρασης. Η ανάπτυξη της νόσου, κατά κανόνα, οφείλεται στην ισχαιμία στη λεκάνη της καρωτιδικής αρτηρίας. Με τη βοήθεια της φαρμακευτικής θεραπείας ή της αυτο-όρασης είναι σύντομα αποκατασταθεί. Εάν σε φόντο προσωρινής τύφλωσης τα συμπτώματα της ισχαιμίας προχωρούν, γίνεται χειρουργική επέμβαση. Αυτό το είδος της λειτουργίας συχνά βοηθά στην πρόληψη ενός εγκεφαλικού επεισοδίου σε έναν ασθενή.
Η συγγενής αμαύρωση Leber παρουσιάζει ιδιαίτερο ενδιαφέρον για τους γιατρούς και τους επιστήμονες. Ως εκ τούτου, είναι σκόπιμο να εξεταστεί χωριστά αυτή η παθολογία.
Χαρακτηριστικά της συγγενούς αμαρώρωσης του Leber
Κληρονομική μορφή των ασθενών που συνδέονται με τους γιατρούςμε γενετικές διαταραχές της παραγωγής ροδοψίνης. Είναι αυτός που είναι υπεύθυνος για τη μετάδοση πληροφοριών σχετικά με τις νευρικές δοκοί στις περιοχές του εγκεφάλου. Αν η ροδοψίνη είναι επαρκής, ο αμφιβληστροειδής μετασχηματίζει επιτυχώς το φως σε παρορμήσεις, από τις οποίες σχηματίζονται μεταγενέστερες οπτικές εικόνες. Σύμφωνα με τις τελευταίες έρευνες σχετικά με αυτό το ζήτημα, εκτός από το ροδοψίνη, η παθολογική διαδικασία επεκτείνεται και σε άλλες περιοχές - ράβδους και κώνοι.
Για πρώτη φορά αναφέρθηκε η συγγενής αμαύρωση του Leber1867 χρόνια. Ο επιστήμονας, του οποίου το όνομα ονομαζόταν αργότερα η ασθένεια, καθορίζει τις κυριότερες εκδηλώσεις του. Αυτό είναι ιδιαίτερα τύφλωση, νυσταγμό, και η εμφάνιση των κηλίδων ηλικίας στο βυθό. Η παθολογία είναι σπάνια (3 περιπτώσεις για κάθε 100 χιλιάδες άτομα). Επηρεάζει εξίσου τόσο τους άνδρες όσο και τις γυναίκες.
Οι κύριοι λόγοι
Γιατί είναι η συγγενής αμαύρωση του Leber; Οι αιτίες της εξέλιξης της νόσου εξακολουθούν να είναι άγνωστες. Πολλοί γιατροί μιλούν για τη σύνδεσή τους με την έλλειψη σαφούς εξειδίκευσης των χρωστικών επιθηλίου (ροδοψίνης) με φωτοϋποδοχείς. Αυτό οφείλεται στις ανωμαλίες του γονιδιακού υλικού. Η παθολογία έχει έναν αυτοσωματικό υπολειπόμενο τρόπο μετάδοσης. Θα πρέπει να φοβόμαστε μόνο εάν και οι δύο γονείς έχουν γονίδιο μετάλλαξης στο DNA τους.
Μιλάμε για το γονίδιο RPE-65 στο πρώτο χρωμόσωμα. Μέχρι σήμερα, οι επιστήμονες γνωρίζουν περίπου 80 ποικιλίες των μεταλλάξεων της, οι οποίες προκαλούν μια σειρά μορφών αμφιβόλου της αμφιβληστροειδούς. Η πρωτεΐνη που κωδικοποιείται από αυτό το γονίδιο είναι υπεύθυνη για το μεταβολισμό της ρετινόλης στο χρωστικό επιθήλιο. Εάν υπάρχει γενετικό ελάττωμα, η διαδικασία που περιγράφεται αποτυγχάνει. Ως αποτέλεσμα, διακόπτεται η σύνθεση της ροδοψίνης, η οποία συνεπάγεται την εμφάνιση χαρακτηριστικών της νόσου.
Κλινική εικόνα
Η κληρονομική αμαύρωση του Leber έχει ήδη αποκαλυφθεί στοπρώιμη παιδική ηλικία. Τα παιδιά με αυτή τη διάγνωση συνήθως δεν έχουν οπτικά αντανακλαστικά. Είναι αδέξια και περιοδικά τραυματίζονται. Αξίζει να σημειωθεί ότι η τύφλωση δεν είναι απόλυτη κατά τη γέννηση. Κατά τη διάρκεια της ζωής του παιδιού, εξελίσσεται, και πιο κοντά στην ηλικία των εφήβων οδηγεί σε πλήρη απώλεια της όρασης. Ωστόσο, υπάρχουν εξαιρέσεις.
Η συγγενής αμαύρωση του Leber χαρακτηρίζεται από τα ακόλουθα συμπτώματα:
- Ακούσιες κινήσεις των ματιών.
- Οι μαθητές αντιδρούν ελάχιστα στο φως.
- Είναι δύσκολο για ένα παιδί να εστιάσει την προσοχή του σε ένα αντικείμενο. Στην πραγματικότητα δεν διακρίνει κοντινά αντικείμενα.
- Το βλέμμα συνεχώς περιπλανιέται.
- Η παθολογία συχνά συνοδεύεται από κερατόκωνο. Αυτό είναι ένα ελάττωμα στο οποίο ο κερατοειδής μεταβάλλει τη συνήθη διαμόρφωσή του. Γίνεται κωνικός.
Η Amaurosis Lebera στις περισσότερες περιπτώσεις είναισυστημική φύση και συνδέεται με άλλες παραβιάσεις. Αυτά τα παιδιά έχουν ψυχική καθυστέρηση. Συνήθως έχουν μια κακή ή καθόλου ακρόαση. Η νόσος συμπληρώνεται από άλλες παθολογίες των εσωτερικών οργάνων.
Διαγνωστικές μέθοδοι
Λόγω του μεγάλου αριθμού εκδηλώσεων της νόσουΑπό την πλευρά των διαφόρων συστημάτων είναι μερικές φορές δύσκολο να υποψιαστεί εγκαίρως η συγγενή αμαύρωση του Leber. Οι λόγοι, τα συμπτώματα αυτής της παθολογίας στην πλειοψηφία των γονέων και καθόλου δεν είναι εξοικειωμένοι. Επομένως, δεν ζητούν αμέσως βοήθεια από γιατρό.
Ο οπτικός ασχολείται με τη διάγνωση. Μερικές φορές απαιτείται η βοήθεια εξωτερικών εμπειρογνωμόνων: ένας νευρολόγος, ένας αγγειολόγος κλπ. Η εξέταση ενός ασθενούς αρχίζει με μια μελέτη της αναμνησίας του. Σε αυτή την περίπτωση, ο γιατρός μπορεί να ζητήσει διευκρινιστικές ερωτήσεις κατά τη διάρκεια της εξέτασης. Για παράδειγμα, όταν εμφανίστηκαν τα πρώτα συμπτώματα της νόσου, ήταν οι περιπτώσεις αμαύρωσης που βρέθηκαν σε άλλα μέλη της οικογένειας.
Χωρίς αποτυχία, ένας μικρός ασθενήςο εμπειρογνώμονας εξετάζει το fundus, ελέγχει το όραμα, την ποιότητα του οπτικού αντανακλαστικού. Εάν είναι απαραίτητο, αποστέλλεται σε μαγνητική τομογραφία και δίνεται μια πρόσθετη συμβουλή σε έναν γενετιστή.
Χαρακτηριστικά της θεραπείας
Η Amaurosis Lebera δεν μπορεί να θεραπευτεί. Κατάλληλα, σύμφωνα με ορισμένους οφθαλμίατρους, θεωρείται ο ορισμός της θεραπείας συντήρησης. Αυτό το μάθημα περιλαμβάνει τη χρήση συμπλόκων βιταμινών, ενδοφθάλμιων ενέσεων και αγγειοδιασταλτικών φαρμάκων.
Συνήθως ένας τέτοιος ασθενής, υπό την προϋπόθεση ότιεπαρκές επίπεδο όρασης, ο γιατρός συνταγογράφει γυαλιά. Ωστόσο, ακόμη και με τη βοήθειά τους, είναι πολύ δύσκολο να διακρίνουμε τις εκφράσεις του προσώπου από άλλους. Το παιδί πρέπει να είναι εγγεγραμμένο σε νευρολόγο.
Οι γονείς, με τη σειρά τους, θα πρέπει να διευκρινίσουνΗ απόσταση στην οποία το μωρό είναι σε θέση να διακρίνει τις εκφράσεις του προσώπου από τους γύρω ανθρώπους. Για τον σωστό σχηματισμό του κεντρικού νευρικού συστήματος, είναι προτιμότερο να βρίσκονται εντός των δοσμένων πλαισίων απόστασης. Αυτή η προσέγγιση θα επιτρέψει στο παιδί να αναγνωρίσει το πρόσωπο, να αντιγράψει τις εκφράσεις του προσώπου και να επικοινωνήσει με τους πλησιέστερους συγγενείς.
Προβλέψεις για ασθενείς
Μέχρι σήμερα, οι γιατροί δεν μπορούν να προσφέρουνσκόπιμο και ταυτόχρονα αποτελεσματικό τρόπο καταπολέμησης της αμαύρωσης. Ωστόσο, σε όλο τον κόσμο, οι επιστήμονες συνεχίζουν να διεξάγουν κλινικές μελέτες και να αναζητούν μια καθολική ιατρική. Μερικά από αυτά δείχνουν καλά αποτελέσματα. Για παράδειγμα, με την εισαγωγή του γονιδίου RPE65 στον αμφιβληστροειδή, παρατηρείται σημαντική βελτίωση στην όραση στους ασθενείς.
Όσον αφορά την πρόγνωση της παθολογίας, στις περισσότερες περιπτώσεις είναι δυσμενής. Περίπου το 95% των ασθενών έχουν πλήρη απώλεια όρασης έως την ηλικία των 10 ετών.</ span </ p>
