Το σύνδρομο Pfayffer είναι μια σπάνια γενετική διαταραχή

Επί του παρόντος, γενετικές μεταλλάξειςπαρουσιάζουν ενδιαφέρον για μελέτη, αφού η ιατρική χρειάζεται νέες μεθόδους και προσεγγίσεις για την επίλυση κληρονομικών και γενετικών ασθενειών. Μια από τις πιο σπάνιες ασθένειες είναι Σύνδρομο Pfeiffer, ο αριθμός των ασθενών στους οποίους παρατηρήθηκε τομία περίπτωση ανά εκατομμύριο ανθρώπους. Η ασθένεια αυτή ανακαλύφθηκε για πρώτη φορά το 1964 από τον Arthur Pfeiffer. Περιέγραψε ασθενείς με τραύματα στο σχήμα του κεφαλιού, καθώς και οστά των άκρων.

Περιγραφή

Σύνδρομο Pfeiffer Είναι μια διαταραχή στο γενετικό επίπεδο,η οποία εκδηλώνεται πρώιμη σύντηξη των οστών του κρανίου, η οποία γίνεται εμπόδιο στην περαιτέρω ανάπτυξη του κρανίου, ενώ το σχήμα του κεφαλιού και του προσώπου αλλάζει. Οι ασθενείς έχουν κυρτό μέτωπο, υποπλασία της άνω γνάθου, έντονα διογκωμένα μάτια. Αυτό προκαλεί ορισμένες παραβιάσεις. Η ασθένεια μπορεί να προκαλέσει κώφωση, παραβίαση της πνευματικής ανάπτυξης, παθολογία της γνάθου και των δοντιών.

Αιτιολογία και επιδημιολογία

Η ασθένεια μπορεί να επηρεάσει άτομα διαφορετικού φύλου. Είναι κληρονομική και σπάνια. Συνδεδεμένο Σύνδρομο Pfeiffer, φωτογραφία που παρέχεται, με μεταλλάξειςινοβλάστες 1 και 2, οι οποίοι παίζουν σημαντικό ρόλο στην ανάπτυξη του ιστού των οστών. Η φυλετική και εθνική διάσταση επίσης δεν επηρεάζει την ανάπτυξη της νόσου. Είναι πολύ σημαντικό να διεξάγεται έγκαιρη διάγνωση, καθώς η περαιτέρω ζωή του ασθενούς εξαρτάται από την έγκαιρη θεραπεία. Η ασθένεια παρατηρείται σε ένα παιδί ανά εκατομμύριο.

Ταξινόμηση και συμπτωματολογία

Επί του παρόντος, υπάρχουν 3 μορφές της νόσου,που διαφέρουν στη συμπτωματολογία, την πορεία και την πρόγνωση της νόσου. Οι γιατροί καθορίζουν τον τύπο της διαταραχής με έντονα συμπτώματα. Η γενετική έρευνα διεξάγεται μόνο εάν επιβεβαιωθεί η διάγνωση. Μορφές παθολογίας:

1. Σύνδρομο Pfayffer τύπου 1 - την πιο κοινή παραλλαγή της νόσου. Κατά τη γέννηση, το παιδί έχει το πρόσωπο της παθολογίας: την ανωμαλία των άνω οστών γνάθου, επίπεδη ρινική γέφυρα, υπερτελορισμός, και εξόφθαλμο. Το σχήμα του κρανίου επίσης αλλάζει, τα άκρα παραμορφώνονται. Στο μέλλον, μπορεί να αναπτυχθεί η παθολογία των δοντιών, η υποπλασία και ούτω καθεξής.
2. Σύνδρομο Pfeiffer τύπου 2 που χαρακτηρίζεται από τη σύντηξη των οστών του κρανίου. Ως εκ τούτου, το κεφάλι γίνεται σαν ένα φύλλο ενός τριφυλλιού. Αυτή η μορφή της νόσου προκαλεί νοητική καθυστέρηση, πολλαπλές νευρολογικές διαταραχές. Τα πρώτα δάχτυλα των άκρων είναι διευρυμένα, παρατηρούνται διαταραχές ανάπτυξης εσωτερικών οργάνων. Όλα αυτά μπορούν να προκαλέσουν θάνατο σε νεαρή ηλικία.
3. Το σύνδρομο Pfayffer τύπου 3 χαρακτηρίζεται από:τις ίδιες εκδηλώσεις, όπως στη δεύτερη περίπτωση, αλλά το κεφάλι δεν παίρνει τη μορφή ενός "τριφυλλιού", είναι τεντωμένο στο ύψος. Τα δόντια αρχίζουν να αναπτύσσονται νωρίς, συχνά τα παιδιά γεννιούνται με δόντια. Αυτή η μορφή της νόσου οδηγεί σε αναπηρία ή θάνατο.

Διάγνωση και θεραπεία

Πρόωρη διάγνωση του συνδρόμου Pfeiffer είναι πολύείναι σημαντικό, δεδομένου ότι η έγκαιρη θεραπεία θα βοηθήσει στην αποφυγή διαφόρων επιπλοκών. Αλλά αυτό ισχύει μόνο για τον πρώτο τύπο ασθένειας. Σε όλες τις άλλες περιπτώσεις, τα ελαττώματα είναι πολύ σοβαρά και δεν μπορούν να αντιμετωπιστούν. Για διάγνωση, χρησιμοποιήστε ακτινογραφία, γενετικές εξετάσεις, διεξαγωγή προληπτικού υπερηχογραφήματος κατά την εγκυμοσύνη. Δεν υπάρχει ειδική θεραπεία για μια τέτοια ασθένεια. Είναι μόνο συμπτωματικό. Οι γιατροί μειώνουν την υψηλή ενδοκρανιακή πίεση, ομαλοποιούν την ανάπτυξη του νευρικού συστήματος, εξαλείφουν ορισμένες δυσπλασίες των εσωτερικών οργάνων. Για θεραπεία, συνταγογραφούνται βιταμίνες και νοοτροπικά φάρμακα.

Πρόγνωση και πρόληψη

Σύνδρομο Pfeiffer η προοπτική είναι απογοητευτική. Γιατί να περιμένω; Ο πρώτος τύπος πρόγνωσης της νόσου είναι ελαφρώς καλύτερος. Εξαρτάται από την έγκαιρη θεραπεία. Στην περίπτωση αυτή, οι ασθενείς έχουν ένα φυσιολογικό επίπεδο νοημοσύνης και ζουν στην ηλικία και ο κίνδυνος ανάπτυξης στους απογόνους της ίδιας ασθένειας είναι 50%. Σε όλες τις άλλες περιπτώσεις, η ασθένεια έχει κακή πρόγνωση. Η πάθηση συχνά οδηγεί σε θάνατο ή βαθιά αναπηρία.

Η πρόληψη της ασθένειας είναι δυνατή μόνο μεδιάγνωση κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης. Οι γυναίκες κάνουν υπερηχογράφημα και γενετικές μελέτες για να εντοπίσουν παθολογίες της εμβρυϊκής ανάπτυξης. Στον πρώτο τύπο νόσου, η κληρονομική μετάδοση στους απογόνους της νόσου είναι 50% · στον δεύτερο και τον τρίτο τύπο εμφανίζονται αυθόρμητες μεταλλάξεις που είναι δύσκολο να προσδιοριστούν. Επομένως, είναι τόσο σημαντικό να διεξαχθεί έγκαιρα μια μελέτη σχετικά με την παρουσία ανωμαλιών στο έμβρυο.