Adrenogenital σύνδρομο

Το adrenogenital σύνδρομο είναι αρκετά σπάνιο καιαποκλειστικά κληρονομική ασθένεια, η οποία συνοδεύεται από παραβίαση της ορμονικής ισορροπίας της κορτιζόνης και της αλδοστερόνης - ορμονών των επινεφριδίων. Το αδρενογενετικό σύνδρομο, κατά κανόνα, μπορεί να προσδιοριστεί ακόμη και κατά τη διάρκεια της ενδομήτριας ανάπτυξης ή κατά τις πρώτες ημέρες της ζωής του μωρού.

Η ασθένεια αυτή εμφανίζεται ανεπαρκήςτον αριθμό των ενζύμων που είναι υπεύθυνα για τη σύνθεση της κορτιζόλης. Ως αποτέλεσμα της μείωσης του σώματος αυτής της ορμόνης, ενεργοποιείται η σύνδεση υποθαλάμου-υπόφυσης, η οποία οδηγεί στην ανάπτυξη εκείνων των τμημάτων των αδένων που είναι υπεύθυνα για τη σύνθεση και απελευθέρωση των ανδρογόνων.

Adrenogenital σύνδρομο: πώς κληρονομείται

Στην πραγματικότητα, το μεταλλαγμένο γονίδιο δεν είναικυρίαρχη, και αυτό σημαίνει ότι μεταδίδεται στην οικογένεια σε αρκετές γενιές. Για παράδειγμα, αν ένα παιδί γεννήθηκε με αυτή την ασθένεια, τότε και οι δύο γονείς φέρουν το μεταλλαγμένο γονίδιο, και οι ίδιοι δεν είναι άρρωστοι. Αλλά οι γιαγιάδες ή οι παππούδες του πατέρα και της μητέρας του παιδιού υπέφεραν επίσης από το αδρενογενετικό σύνδρομο.

Adrenogenital σύνδρομο: συμπτώματα και κλινικές εκδηλώσεις

Όπως αναφέρθηκε ήδη, η ασθένεια συνοδεύεται από αύξηση των ανδρογόνων - ορμονών, οι οποίες ενισχύουν την ανάπτυξη και την εργασία του αναπαραγωγικού συστήματος.

Εμφανίζεται το αδρενογενετικό σύνδρομο στα κορίτσιααμέσως μετά τον τοκετό, επειδή τα εξωτερικά γεννητικά όργανα είναι πολύ ανεπτυγμένα. Για παράδειγμα, η κλειτορίδα είναι μεγάλη και με κάποιο τρόπο μοιάζει με πέος, ενώ η έξαρση των χεριών μοιάζει εξωγενώς με όσχεο.

Σε περίπτωση που η παρουσία της ασθένειας παραμένειαπαρατήρητη πριν από την απόρριψη από το νοσοκομείο, τότε στο μέλλον ξεκινά μια πολύ γρήγορη σεξουαλική ανάπτυξη. Ήδη για αρκετές εβδομάδες μετά τη γέννηση, τα κορίτσια έχουν μια τριχωτή pubis, και στη συνέχεια όλα τα άλλα μέρη του σώματος, και το αρσενικό τύπο. Αυτό σημαίνει ότι στα νεογέννητα κορίτσια, τα μαλλιά μεγαλώνουν στο πρόσωπο. Με την περαιτέρω εξέλιξη της ασθένειας, μπορούμε να μιλήσουμε για κάποια μορφή γυναικείας ερμηψυδρίτιδας. Επιπλέον, οι μαστικοί αδένες αυτών των κοριτσιών δεν αναπτύσσονται, η εμμηνόρροια δεν αρχίζει, αν και η μήτρα και οι ωοθήκες αναπτύσσονται κανονικά και ανάλογα με την ηλικία του παιδιού.

Το αδρενογενετικό σύνδρομο στα αγόρια δεν έχειφωτεινά σημεία αμέσως μετά τη γέννηση. Αλλά μετά από μερικές εβδομάδες, αισθητά μια σημαντική αύξηση του πέους - το μέγεθός του δεν αντιστοιχεί στην ηλικία. Ταυτόχρονα, οι όρχεις αναπτύσσονται κανονικά, όπως σε κάθε υγιή νεογέννητο.

Τα παιδιά έχουν κοινά χαρακτηριστικά ανάπτυξης. Για παράδειγμα, μεγαλώνουν πολύ γρήγορα και ωριμάζουν. Αλλά οι ζώνες ανάπτυξης κλείνουν γρήγορα, και ως εκ τούτου οι άνθρωποι παραμένουν σύντομοι. Επιπλέον, διακρίνονται από μια χαμηλή, αγενή φωνή, τόσο στα κορίτσια όσο και στα αγόρια.

Με μια πιο σοβαρή μορφή της νόσου, υπάρχει επίσης μια παραβίαση του μεταβολισμού του αλατιού, μια αύξηση της αρτηριακής πίεσης.

Adrenogenital σύνδρομο και μέθοδοι της θεραπείας του

Αξίζει να σημειωθεί ότι η επιτυχία της θεραπείας με πολλούς τρόπουςεξαρτάται από το πόσο γρήγορα ξεκινά. Προηγουμένως, αυτή η γενετική ασθένεια δεν ήταν επιδεκτική οποιασδήποτε θεραπείας, αλλά κατά τη στιγμή που οι μηχανισμοί της ανάπτυξής της αποκρυπτογραφήθηκαν, η μέθοδος θεραπείας κατέστη σαφής.

Οι ασθενείς χρειάζονται κορτιζόλη, η οποίααναστέλλει την υπόφυση και τον υποθάλαμο και, κατά συνέπεια, μειώνει το επίπεδο των ανδρογόνων στο αίμα. Φυσικά, η λήψη κορτιζόλης είναι απαραίτητη καθ 'όλη τη διάρκεια ζωής ενός ατόμου.

Επιπλέον, με καθυστερημένη ανίχνευση της νόσου,τα κορίτσια χρειάζονται μερικές φορές πλαστική χειρουργική στα εξωτερικά γεννητικά όργανα, κατά τη διάρκεια των οποίων κόβεται η κλειτορίδα και διορθώνεται το σχήμα και το μέγεθος των χειλέων. Με σωστή και τακτική θεραπεία για τις γυναίκες αυτές, είναι πιθανή και η κανονική εγκυμοσύνη.

Σε περίπτωση που το αδρενεργικό σύνδρομο συνοδεύεται από διάσπαση του συστήματος αποβολής, απαιτείται άμεση κατάλληλη θεραπεία.