Σύνδρομο «πιπεμπλαδισμός»: τι είναι αυτό, τα αίτια, τα συμπτώματα, τη διάγνωση και τη θεραπεία

Ένας από τους τύπους παραβίασης της χρωστικής ουσίαςανταλλαγή - ένα σπάνιο σύνδρομο "piebaldizm." Χαρακτηρίζεται από τον αποχρωματισμό των μαλλιών στο κεφάλι. Αυτό απέχει πολύ από ένα αβλαβές καλλυντικό ελάττωμα, αλλά ένα σύμπτωμα μεγάλου αριθμού σοβαρών ασθενειών.

Σε αυτό το άρθρο θα δούμε λεπτομερώς τον «πιλοβαλδό». Θα περιγραφούν επίσης αιτίες, συμπτώματα, διάγνωση, θεραπεία.

Αιτίες αποχρωματισμού των μαλλιών

Η διαταραχή του μεταβολισμού των χρωστικών είναι με τη μορφή αποχρωματισμού - απώλεια χρωστικής, υπερχρωματισμός - εντατικοποίηση της χρώσης.

Στο χρώμα των μαλλιών έχουν την αξία των 2 χρωστικών -eumelinin, φαιομελανίνη. Βρίσκονται στο φλοιώδες στρώμα των μαλλιών. Το Eumelanin δίνει στα μαλλιά ένα μαύρο-καφέ χρώμα, φαιομελανίνη - κίτρινο-κόκκινο. Ο συνδυασμός αυτών των χρωστικών σε μεμονωμένες ποσότητες και η αλληλεπίδραση με τον αέρα δίνει στα μαλλιά ένα ορισμένο χρώμα. Το χρώμα των μαλλιών προγραμματίζεται γενετικά.

Πόσο συχνά συμβαίνει το σύνδρομο «piebaldism», τι είδους ασθένεια είναι;

Όταν το έργο των μελανοκυττάρων συνθέτουνοι χρωστικές τρίχας, τα γκρίζα μαλλιά αναπτύσσονται με την ηλικία. Αν αυτή η κατάσταση ξεκινά σε νεαρή ηλικία - αυτό δείχνει μια γενετική παθολογία ή σοβαρές ασθένειες.

Ασθένειες στις οποίες επηρεάζεται η ανταλλαγή χρωστικών ουσιών

Γιατί υπάρχει ένα σύνδρομο "piebaldizm", ποια είναι αυτή η απόκλιση;

Όταν σπάσει το μελανοκύτταρο, εμφανίζονται οι ακόλουθες καταστάσεις:

• στροβιλισμός σε απομονωμένη μορφή.
• αλβινισμός;
• ζιζανιοκτονία σε συνδυασμό με βλάβη στα μάτια, όργανα ακοής, δέρμα, νευρικό σύστημα, μυοσκελετικό σύστημα.

Κλινική εικόνα

Πώς ακριβώς εκδηλώνεται το σύνδρομο "piebaldism", τι σημαίνει αυτό;

Η απώλεια μαλλιών χρωστικής με τη μορφή λευκού μπούκλα στο κεφάλι μπορεί να συμβεί από τη γέννηση μέχρι την ενηλικίωση.

Όσο νωρίτερα υπάρχει παραβίαση του μεταβολισμού των χρωστικών ουσιών, τόσο πιο σοβαρή είναι η αιτία, τόσο βαρύτερες είναι οι συνέπειες.

Απομονωμένος αποχρωματισμός του μπούκλα συνδυάζεται μειστοσελίδα αποχρωματισμό στο μέτωπό του. Συνοδεύεται από την εμφάνιση των εστιών της υπερμελάγχρωσης, t. Ε Gnozdnogo της μελάγχρωσης του δέρματος στην μπροστινή επιφάνεια της κοιλιάς, τους μηρούς, τα πόδια, τις διαστάσεις στήθος, τα χέρια από 1 mm έως 6 cm.

Ασθένειες που κρύβονται πίσω από το ζιζανιοκτόνο

Υπάρχει μεγάλη ομάδα ασθενειών και ανωμαλιώνανάπτυξη, συνδυάζοντας, μαζί με τα μαλλιά λεύκανσης, σοβαρή βλάβη οργάνων και συστημάτων. Με την πάροδο του χρόνου, η αποκαλυπτόμενη παθολογία θα σώσει τη ζωή του παιδιού και θα σώσει τους γονείς από πολλά προβλήματα.

Το σύνδρομο του Waardenburg-Klein

Η ασθένεια έχει αυτοσωμικό κυρίαρχο τύπο κληρονομικότητας, δηλαδή συμβαίνει συχνά σε αγόρια και κορίτσια. Ένα γενετικό ελάττωμα μπορεί να κληρονομείται από οποιονδήποτε από τους γονείς.

Μαζί με τον αποχρωματισμό των κλώνων μαλλιών παρατηρούνται γενικές και οφθαλμικές εκδηλώσεις της νόσου.

Τα οφθαλμικά συμπτώματα αυτής της νόσου:

• υποανάπτυξη βλεφαρίδων ·
• γκρι μαλλιά στο εσωτερικό των φρυδιών?
• στενό κενό στα μάτια.
• μάτια διαφορετικών χρωμάτων.
• ορατότητα.
• μακριά μάτια.

Οι γενικές εκδηλώσεις μπορούν να έχουν διαφορετικούς βαθμούς σοβαρότητας:

• μερική αλβινισμό.
• φαρδιά πλάτη της μύτης?
• χαμηλή ανάπτυξη ·
• ανωμαλίες στην ανάπτυξη των δοντιών.
• κωφών ή απομονωμένη απώλεια ακοής.
• ανωμαλίες στην ανάπτυξη εσωτερικών οργάνων.
• αλλάξτε το μέγεθος του κρανίου.

Δεδομένου ότι στην αρχή το πτυχίοη σοβαρότητα της νόσου είναι ελάχιστη και εκδηλώνεται μόνο από πιλοβαλβολία, είναι απαραίτητο να υποβληθεί σε εξέταση για να αποκλειστεί η σοβαρή παθολογία. Αυτός είναι ο αγχωτισμός.

Το σύνδρομο Wolf

Απομονωμένη ετεροχρωμία, δηλαδή διαφορετικό χρώμα των οφθαλμών, βρίσκεται κυρίως στα ζώα. Σε ανθρώπους, η συχνότητα σε ολόκληρο τον πληθυσμό είναι 1%.

Διάσημοι άνθρωποι με διαφορετικό χρώμα ματιών: Mila Kunis ( «Οζ: Μέγας και Παντοδύναμος», «Πρόγονοι εξ αίματος», «Δίας Αύξουσα»), η βρετανίδα ηθοποιός Jane Seymour, γνωστός για την ταινία «Ζήστε και αφήστε τον να πεθάνει», David Bowie - Βρετανικό ροκ τραγουδιστής, τραγουδοποιός, παραγωγός αρχείων, ηχολήπτης, καλλιτέχνης, ηθοποιός.

Η απομονωμένη ετεροχρονία είναι μια ασθένεια και σε συνδυασμό με τον πλασμαλισμό ονομάζεται σύνδρομο Wolf και οδηγεί σε ταχεία ανάπτυξη κώφωσης.

Η διαφοροποίηση αυτής της πάθησης είναι απαραίτητη με αμφιβληστροειδοπάθεια - δυστροφία του επιθηλίου του οφθαλμού. Υπάρχει μια παραλλαγή της πορείας αυτής της νόσου - αμφιβληστροειδίτιδα χωρίς χρωστική ουσία.

Μαμά και κόρη με το σύνδρομο "piebaldism"

Η ασθένεια έχει υπολειπόμενη, συνεκτικήγυναικεία χρωμοσωμική κληρονομικότητα. Μια γυναίκα μεταδίδει αυτό το γονίδιο στον γιο της και αναπτύσσει μια ασθένεια. Οι κόρες αυτών των ανδρών είναι υγιείς, αν η μητέρα τους είναι υγιής. Η μόνη εκδήλωση θα είναι ο πλασμαδισμός.

Εάν η μητέρα είναι υγιής κλινικά, αλλά είναι ο φορέας αυτού του γονιδίου, τότε η κόρη θα είναι άρρωστη.

Για τη διάγνωση αυτής της ασθένειας, χρησιμοποιείται οφθαλμοσκόπηση, η οποία αποκαλύπτει σημεία χρώσης στο βάσεις, παρόμοια με τη διάβρωση των σκωληκοειδών.

Το Hypomelanoz του Hito

Η νόσος αναπτύσσεται από τη γέννηση. Τα παιδιά και των δύο φύλων υποφέρουν εξίσου συχνά. Η κληρονομική μετάδοσή του από τους γονείς στους απογόνους δεν έχει αποδειχθεί, αλλά η ασθένεια συνδυάζεται πάντα με συγγενή ελαττώματα στην ανάπτυξη εσωτερικών οργάνων.

Η διάγνωση γίνεται κλινικά βάσει των ακόλουθων συμπτωμάτων:

• στο περίβλημα δέρματος υπάρχουν μη χρωματισμένα μπαλώματα παράξενης μορφής με μορφή μπούκλες, νιφάδες χιονιού.
• στις παλαμικές, πελματιαίες επιφάνειες και τις βλεννώδεις μεμβράνες, τέτοιες αλλαγές δεν συμβαίνουν.
• στην κροταφική περιοχή η περιοχή των αποχρωματισμένων μαλλιών είναι ζιζανιοκτονία.
• Με την ηλικία, οι περιοχές αποχρωματισμού γίνονται λιγότερο αισθητές.
• η ήττα του νευρικού συστήματος είναι πάντοτε, εκδηλώνεται με διανοητική καθυστέρηση, σύνδρομο σπασμών, μειωμένο μυϊκό τόνο,
• η παθολογία των οφθαλμών εκδηλώνεται με στραβισμό ποικίλων βαθμών σοβαρότητας.
• συνοδεύεται από σκολίωση, παραμόρφωση του θώρακα, άκρα σε 25% των περιπτώσεων.
• με συχνότητα 10% συνδυάζεται με καρδιακά ελαττώματα.

Για να διαφοροποιηθούν αυτής της νόσου από την αναγκαία κατάσταση που ονομάζεται ουροποιητικού χρωστική. Έχουν παρόμοια κλινικά συμπτώματα, αλλά πρόσφατα κληρονόμησε.

Η ακράτεια της χρωστικής

Υπάρχει ένα σπάνιο σύνδρομο του «πιελαλισμού»;

Η ασθένεια μεταδίδεται από μητέρα σε κόρη. Ανάλογα με τη σοβαρότητα της κλινικής εικόνας εκδηλώνεται με τα ακόλουθα συμπτώματα:

• Εκρήγνυται στο δέρμα με τη μορφή μακριών λωρίδων πουμετά την ξήρανση και την απομάκρυνση των κρούστας, οι περιοχές χρωματισμού παραμένουν. Οι ρήξεις έχουν κυματοειδή διαδρομή με την περιοδική εμφάνιση νέων δερματικών στοιχείων. Με την ανάπτυξη ενός παιδιού, οι περιοχές αυτές χάνουν τη χρωστική τους και γίνονται ανοιχτοί.
• Διαταραχή της ανάπτυξης και της διαμόρφωσης των δοντιών, των νυχιών, των μαλλιών με τη μορφή οζιδιακής αποχρωματισμού και της αλωπεκίας.
• Οι νευρολογικές διαταραχές εκδηλώνονται με καθυστέρηση στην ανάπτυξη ψυχωσικού λόγου, αυξημένη ενδοκρανιακή πίεση, σπασμούς, αδυναμία στα χέρια και τα πόδια.
• Οι οφθαλμικές διαταραχές είναι ασταθείς και εκδηλώνονται με στραβισμό, νυσταγμό, καταρράκτη, απώλεια όρασης, τύφλωση.

Σύνδρομο Griescoli

Πρόκειται για μια ομάδα ασθενειών που μπορούν να εμφανιστούν σε τρεις τύπους, η κύρια ομοιότητα των οποίων είναι η παρουσία αποχρωματισμένων τμημάτων τρίχας στο κεφάλι. Υπάρχουν οι ακόλουθες εκδηλώσεις:

• Νευρολογικές διαταραχές με υποσιτισμό.
• Ο πιο επικίνδυνος τύπος ασθένειας, στον οποίοσύνδρομο «Pebaldizm» συζευγμένη με διαταραγμένη αιματοποίηση. Κλινικές εκδηλώσεις: μέτρια αυξημένη θερμοκρασία σώματος, μη υποκείμενη σε επεξήγηση και θεραπεία. Ένταση πυρετός αυξάνει σταδιακά, ενώνει διόγκωση του ήπατος, της σπλήνας, τη μείωση των ερυθροκυττάρων, λευκοκυττάρων, αιμοπεταλίων, ινωδογόνο στο αίμα. Ο τελευταίος εμπλέκεται στη διαδικασία του νευρικού συστήματος.
• Υποτυπώθηση του δέρματος και των μαλλιών διαφορετικού βαθμούπου μέχρι τότε ρέει χωρίς βλάβη στα κύτταρα του αίματος και στο νευρικό σύστημα. Για την έγκαιρη διάγνωση αυτής της επικίνδυνης παθολογικής διαβούλευσης του αιματολόγου ενός δερματολόγου, είναι αναγκαία η γενετική. Είναι απαραίτητο να ληφθεί υπόψη η παρουσία στην οικογένεια διαφόρων διαταραχών του μεταβολισμού των χρωστικών, διεξάγεται μια ανάλυση για να εξαιρούνται οι μεταλλάξεις των γονιδίων.

Ο επείγων χαρακτήρας και ο κίνδυνος αυτής της ασθένειας εξηγείται από την υψηλή συχνότητα του συνδυασμού της με το σύνδρομο Down, το σύνδρομο Edwards, το σύνδρομο Shereshevsky-Turner.

Εντοπίστε την αποχρωματισμό του δέρματος και των μαλλιών μπορεί να είναιγέννηση, αλλά για να διαπιστωθεί η παρουσία του συνδρόμου του Turner μόνο ως ένας άνθρωπος που μεγαλώνει, όταν υπήρχε μια σύντομη, lymphostasis, καρδιακές παθήσεις, υψηλή αρτηριακή πίεση, υπανάπτυκτες μαστικούς αδένες, χαμηλή θέση της θηλής, η υποκατάσταση των εσωτερικών γεννητικών οργάνων με συνδετικό ιστό. Πληροφοριών σε αυτούς τους ασθενείς σχεδόν δεν υφίσταται, διάθεση φόντο είναι σχεδόν πάντα αυξημένα, υπάρχει κάποια θετική ευφορία, η οποία εξηγεί μια καλή κοινωνική προσαρμογή των ασθενών αυτών.

Συμπέρασμα

Στον άνθρωπο, το γονίδιο για την κανονική χρώση του δέρματος είναι πάντα κυρίαρχο σε σχέση με το γονίδιο που είναι υπεύθυνο για την εξασθένιση του μεταβολισμού των χρωστικών.

Η κύρια σημασία των προβλημάτων με τη χρώση είναι ότι είναι δείκτες επικίνδυνων χρωμοσωμικών ασθενειών, πολλαπλές συγγενείς δυσπλασίες.

Για οποιαδήποτε παραβίαση της ανταλλαγής χρωστικών δέρματος, των βλεννογόνων μεμβρανών, των μαλλιών, απαιτείται ειδική διαβούλευση. Θεωρήσαμε το σύνδρομο "ζιζανιολογία". Τι είναι, έγινε σαφές.