Σύνδρομο Marfan: αίτια, συμπτώματα και μέθοδοι θεραπείας

Το σύνδρομο Marfan είναι μια επικίνδυνη ασθένειασχετίζεται με μια μετάλλαξη μιας συγκεκριμένης ομάδας γονιδίων. Άτομα με παρόμοια διάγνωση πάσχουν από διαταραχές στη δομή του συνδετικού ιστού. Για πρώτη φορά αυτή η ασθένεια περιγράφηκε το 1876 από τον Williams, αλλά μόνο το 1896 ο γάλλος παιδίατρος Α. Marfan μελέτησε λεπτομερέστερα τα συμπτώματα και τις αιτίες αυτού του προβλήματος και του έδωσε ένα όνομα.

Σύνδρομο Marfan: Αιτίες

Όπως ήδη αναφέρθηκε, αυτό είναι κληρονομικόμια ασθένεια που σχετίζεται με μια μετάλλαξη γονιδίων που κωδικοποιούν την πρωτεΐνη ινώδους. Αυτή η πρωτεΐνη είναι υπεύθυνη για την κανονική δομή του συνδετικού ιστού. Ένα άτομο με παρόμοια μετάλλαξη γεννιέται με ελαττώματα. Ωστόσο, τα συμπτώματα μπορούν να εκφραστούν με διαφορετικούς τρόπους. Για παράδειγμα, υπάρχουν ασθενείς που έχουν διαγνωσθεί με ατύχημα, καθώς δεν υπήρχαν ορατά σημεία. Και, αντίθετα, υπάρχουν άνθρωποι που πάσχουν πολύ από την ασθένεια, καθώς συνοδεύονται από μια μάζα παραμορφώσεων και διαταραχών.

Σύνδρομο Marfan: συμπτώματα

Ο συνδετικός ιστός αποτελεί αναπόσπαστο στοιχείοσχεδόν όλα τα όργανα και τα συστήματα στο ανθρώπινο σώμα. Επομένως, το σύνδρομο του Marfan μπορεί να εκδηλωθεί με διαφορετικούς τρόπους - η ασθένεια μπορεί να επηρεάσει τον σκελετό, το μυϊκό σύστημα, το νευρικό και το καρδιαγγειακό σύστημα:

• Πολύ συχνά μπορεί να εντοπιστεί ένα άρρωστο άτομοστη δομή του σώματος. Οι ασθενείς με αυτό το σύνδρομο, κατά κανόνα, είναι πολύ ψηλοί και λεπτές, με δυσανάλογα, επιμήκη άκρα. Πολλοί πάσχουν από τέτοια ελαττώματα όπως σκολίωση, επίπεδα πόδια, παρατυπίες στη δομή του θώρακα.
• Το σύνδρομο Marfan συνοδεύεται συχνά από βλάβη στα μάτια - ένα άτομο μετατοπίζεται έναν ή δύο φακούς ταυτόχρονα. Αυτοί οι άνθρωποι είναι πιο επιρρεπείς σε γλαύκωμα, καταρράκτη και αποκόλληση αμφιβληστροειδούς.
• Κατά κανόνα, η νόσος συνοδεύεται από παραβίαση στη δομή και τη λειτουργία του καρδιαγγειακού συστήματος - ειδικότερα, συναντά την αποδυνάμωση του αορτικού τοιχώματος, η οποία είναι εξαιρετικά επικίνδυνη για τη ζωή.
• Οι ραγάδες του δέρματος παρατηρούνται συχνά στους ασθενείς, ακόμη και μετά το τέλος της διαδικασίας ανάπτυξης και ανάπτυξης. Επιπλέον, είναι επιρρεπείς σε κνησμό και κοιλιακή κήλη.

Σύνδρομο Marfan: θεραπεία και διάγνωση

Μέχρι σήμερα, δεν υπάρχεισυγκεκριμένη διαγνωστική μέθοδο. Είναι απαραίτητο να υπάρχει μια ολοκληρωμένη προσέγγιση. Για την αρχή ο γιατρός συγκεντρώνει την πλήρη αναμνησία, κατόπιν διορίζει δοκιμές και έρευνες για τα μυοσκελετικά και κυκλοφοριακά συστήματα, καθώς και μια οφθαλμολογική εξέταση.

Όσο για τη μέθοδο θεραπείας, τότε, όπωςοι περισσότερες γενετικές ασθένειες, το σύνδρομο Marfin παραμένει με τον άνθρωπο για πάντα. Αλλά με τη βοήθεια των σύγχρονων μεθόδων ιατρικής μπορεί κανείς να αυξήσει το προσδόκιμο ζωής, και επίσης να παρέχει στον ασθενή την άνεση και την ευκολία. Ο ασθενής πρέπει να υποβληθεί τακτικά σε εξετάσεις με τους γιατρούς. Για παράδειγμα, σε περίπτωση προβλημάτων με την όραση, οι ειδικοί μπορούν να εκχωρήσουν γυαλιά ή φακούς. Με τη βοήθεια ναρκωτικών, μπορείτε να αφαιρέσετε μερικά συμπτώματα από το κυκλοφορικό σύστημα και οι ορθοπεδικές προσαρμογές θα βοηθήσουν στην σωστή ανάπτυξη του σκελετού.

Σήμερα, ο κόσμος είναι ενεργάμελέτη της νόσου αυτής. Οι επιστήμονες προσπαθούν να ανακαλύψουν τι συμβαίνει μετά τη μετάλλαξη του γονιδίου και αν είναι δυνατόν να σταματήσει η διαδικασία ή τουλάχιστον να το επηρεάσει κάπως. Επιπλέον, οι φαρμακοποιοί εργάζονται για την κατασκευή νέων, πιο αποτελεσματικών φαρμάκων που μπορούν να αφαιρέσουν τα συμπτώματα και να εξαλείψουν τον κίνδυνο θανάτου.