Κληρονομικές ασθένειες - μεταλλάξεις ανθρώπινων γονιδίων

Οι κληρονομικές ασθένειες έχουν αιτιολογίαπαράγοντα με τη μορφή μεταλλάξεων, οι οποίες δεν είναι μόνο η αιτία των ανωμαλιών, αλλά επηρεάζουν επίσης την παθογένεσή τους. Σε αυτές τις περιπτώσεις, υπάρχει κληρονομική προδιάθεση.

Οι κληρονομικές μεταλλάξεις χωρίζονται σε γονίδια καιχρωμοσωμικές ασθένειες. Οι πρώτες μεταδίδονται χωρίς μεταβολές κατά τη διάρκεια των γενεών, οι οποίες οφείλονται στο μεταλλαγμένο γονίδιο και η παθογένεσή τους συνδέεται με τα πρωτογενή προϊόντα των γονιδίων (ανώμαλη δομή, έλλειψη ενζύμων ή πρωτεϊνών).

Χρωμοσωμική κληρονομική ασθένειαταξινομηθεί από τον τύπο των συνδρόμων μετάλλαξης τα οποία προκαλούνται αριθμητικό (ανευπλοειδία, πολυπλοειδία) και δομικές (διπλασιασμοί, μετατοπίσεις, αναστροφές, διαγραφές) αναδιατάξεις. Υπάρχει επίσης ο διαχωρισμός σε μονο- και πολυγονικές ασθένειες. Οι τελευταίοι οφείλονται συχνά σε κληρονομική προδιάθεση.

Μια άλλη ομάδα είναι οι αποκλίσεις που συμβαίνουν όταν το έμβρυο και η μητέρα είναι ασυμβίβαστες με αντισώματα. Ένα παράδειγμα είναι η αιμολυτική νόσος των νεογέννητων.

Οι ανθρώπινες κληρονομικές ασθένειες συνδέονται σε μεγάλο βαθμόμε την κατάσταση των γονέων στη μητρική γραμμή. Έτσι, αν μια μητέρα είχε καρκίνο του μαστού, τότε υπάρχει μεγάλη πιθανότητα σύγκρουσης με ένα παρόμοιο πρόβλημα. Και με την παρουσία ενός στενού συγγενή με αυτή τη διάγνωση, η πιθανότητα της νόσου διπλασιάζεται. Εάν ένα άτομο διατρέχει κίνδυνο, συνιστάται να κάνετε μαστογραφίες κάθε χρόνο. Πιστεύεται ότι ο καρκίνος του μαστού προκαλεί μεταλλαγμένα γονίδια που μεταδίδονται από τη μητέρα ή τον πατέρα. Εάν τα γονίδια λειτουργούν κανονικά, τα κύτταρα του μαστικού αδένα αναπτύσσονται ευνοϊκά, και αν υπάρχουν παραβιάσεις, μπορεί να ξεκινήσει ο καρκίνος του μαστού.

Αν μια μητέρα σε μια σεληνιακή ηλικία έσπασε ένα οστό στομια μικρή πτώση ή έγινε χαμηλότερη, τότε υπάρχει οστεοπόρωση. Τα παιδιά της έχουν υψηλό κίνδυνο για την ίδια ασθένεια. Τέτοιες κληρονομικές ασθένειες είναι πολύ συχνές στις οικογένειες. Ένα άτομο δεν είναι σε θέση να επηρεάσει τα γονίδιά του και να εξαλείψει διάφορους παράγοντες κινδύνου (ηλικία, φύλο). Ωστόσο, υπάρχουν τρόποι για να διατηρήσετε υγιή τα οστά και να μειώσετε τους κινδύνους. Για να γίνει αυτό, πρέπει να ακολουθήσετε μια δίαιτα εμπλουτισμένη με βιταμίνη D και ασβέστιο, να ασκήσετε, να αποκλείσετε το κάπνισμα και το αλκοόλ.

Οι ασθένειες της καρδιάς εξετάζονταικυρίως αρρενωπό. Ωστόσο, αποτελούν την κύρια αιτία θνησιμότητας των γυναικών και είναι κληρονομικές. Η αυξημένη αρτηριακή πίεση (υπέρταση), η χοληστερόλη και ο διαβήτης είναι οι κύριοι παράγοντες κινδύνου που προκαλούν καρδιακές παθήσεις και έχουν γενετική προδιάθεση. Μειώστε την πιθανότητα μιας ασθένειας μπορεί να είναι η προσκόλληση σε έναν υγιεινό τρόπο ζωής και τον έλεγχο της επίδρασης του στρες. Για να πάρετε την ασθένεια υπό έλεγχο, είναι απαραίτητο να υποβληθείτε σε τακτικές ιατρικές εξετάσεις.

Η κατάθλιψη εμπίπτει επίσης στην κατηγορία τουκληρονομική ανθρώπινη ασθένεια. Η ανάπτυξή του επηρεάζεται από τα γονίδια, την ορμονική σύνθεση, τη χημική ανισορροπία του εγκεφάλου, την παρουσία αγχωτικών συμβάντων. Εάν οι γονείς υποφέρουν από αυτή την ασθένεια, τότε τα παιδιά έχουν την ίδια τάση. Εάν έχετε οικογενειακό ιστορικό ασθενειών, πρέπει να προσέξετε τις αλλαγές στη διάθεση, προκειμένου να αντιμετωπίσετε το πρόβλημα νωρίς και να ξεκινήσετε τη θεραπεία του.

Αυτοάνοσες κληρονομικές ασθένειες στο κύριοΕπηρεάζει μόνο τις γυναίκες και περάσει κάτω από μητέρα σε κόρη. Εάν ένας γονέας υποφέρει από ρευματοειδή αρθρίτιδα, ινσουλινο-εξαρτώμενος διαβήτης ή άλλη αυτοάνοση ασθένεια, υπάρχει μεγάλη πιθανότητα μετάδοσης της στην επόμενη γενιά. Αυτές οι διαταραχές δεν σχετίζονται απαραίτητα με την ίδια ασθένεια. Για παράδειγμα, ένα μέλος της οικογένειας αναπτύσσει κοιλιοκάκη, και το άλλο - σκλήρυνση κατά πλάκας.