Γενεαλογική μέθοδος. Μελετώντας το γενεαλογικό

Η μελέτη της γενεαλογίας γίνεται από άτομο μεαρχαιότητες. Στους 18-19 αιώνες, χρησιμοποιήθηκε ευρέως η ανάλυση της ανθρώπινης παθολογίας (νοσηρότητα). Έτσι άρχισε να διαμορφώνεται η γενεαλογική μέθοδος έρευνας. Ακολούθως, υπήρξε μια βελτίωση τόσο στη γραμμή συλλογής των γενεαλογικών ερευνών όσο και στην αναζήτηση εναλλακτικών λύσεων για τη στατιστική ανάλυση των διαθέσιμων δεδομένων.

Η κλινική-γενεαλογική μέθοδος είναι μια μέθοδοςκαταγωγές μελέτη, η χρήση των οποίων καθιστά δυνατό τον εντοπισμό της κατανομής της νόσου στην οικογένεια ή την οικογένεια όταν καθορίζετε το είδος της συγγένειας μεταξύ των μελών τους.

Αυτή η επιλογή θεωρείται καθολική. Η γενεαλογική μέθοδος χρησιμοποιείται ευρέως στην επίλυση θεωρητικών προβλημάτων. Ειδικότερα, αυτή η μέθοδος έρευνας χρησιμοποιείται όταν:

- προσδιορισμός του χαρακτήρα της κληρονομικότητας του χαρακτηριστικού,

- καθορισμός του τύπου κληρονομικότητας της νόσου ή του χαρακτηριστικού ·

- αξιολόγηση της διείσδυσης (συχνότητα εμφάνισης) του γονιδίου,

- ανάλυση της διαδικασίας χαρτογράφησης (προσδιορισμός της θέσης του γονιδίου σε σχέση με άλλες στο χρωμόσωμα) και της σύνδεσης των γονιδίων,

- Μελέτη της έντασης της διαδικασίας μετάλλαξης.

- αποκρυπτογράφηση των μηχανισμών στους οποίους βασίζεται η αλληλεπίδραση των γονιδίων.

Στη σύγχρονη ιατρική, αρκετά είναι γνωστάέναν μεγάλο αριθμό γενετικών παθολογιών. Αυτός είναι ο λόγος για τον οποίο έχει αναπτυχθεί ένα πρόγραμμα για τη μελέτη κάθε εγκύου γυναίκας για έξι κληρονομικές ασθένειες. Περιλαμβάνουν:

- φαινυλοκετονουρία,

- σύνδρομο Down,

- συγγενής υποθυρεοειδισμός.

- ανδρογενετικό σύνδρομο,

- γαλακτοσαιμία.

κυστική ίνωση.

Η γενεαλογική μέθοδος μπορεί να είναι σε μερικούςπεριπτώσεις που ο μόνος τρόπος, όταν χρησιμοποιείτε μπορείτε να καθορίσετε τον τύπο της κληρονομιάς της νόσου στην οικογένεια, να μάθετε τη φύση της παθολογίας, να αξιολογήσετε την πρόγνωση της νόσου, να κάνετε μια διαφοροποιημένη διάγνωση με άλλες κληρονομικές ασθένειες. Επιπλέον, η χρήση αυτής της ερευνητικής επιλογής καθιστά δυνατό τον υπολογισμό της πιθανότητας γέννησης ασθενών παιδιών, καθώς και την επιλογή κατάλληλων και κατάλληλων μέτρων για την προγεννητική διάγνωση, την πρόληψη, τη θεραπεία, την προσαρμογή και την αποκατάσταση.

Η γενεαλογική μέθοδος περιλαμβάνει τη σύνταξη μιας γενεαλογίας και την γραφική παράσταση της.

Κατά τη διάρκεια αυτών των δραστηριοτήτων,πληροφορίες για το proband (ένα άτομο, η μελέτη του οποίου χειρίζεται ειδικός) και η οικογένειά του. Κατά κανόνα, διεξάγονται μελέτες με τον ασθενή ή τον φορέα του χαρακτηριστικού υπό μελέτη. Ωστόσο, η γενεαλογική μέθοδος μπορεί να χρησιμοποιηθεί όχι μόνο στην ιατρική.

Σε ένα γονέα ζευγάρι, τα παιδιά ονομάζονται αδέλφια (αδέλφια). Παρουσία μόνο ενός γονέα - polusibsami. Μπορούν να είναι ημι-αιματώδη (με κοινό πατέρα) ή το μισό (με κοινή μητέρα).

Κατά κανόνα, συλλογή ενός γενεαλογικού υλικούδιεξάγεται με σκοπό τη μελέτη πολλών (ή μίας) ασθενειών (σημείων). Το ποσό των πληροφοριών μπορεί να εξαρτάται από τον αριθμό των γενεών που εμπλέκονται σε αυτό (το γενεαλογικό).

Η ανάλυση των λαμβανόμενων πληροφοριών παίρνει υπόψη τον αριθμό των χαρακτηριστικών όταν αποκαλύπτουν τους τύπους κληρονομιάς.

Για παράδειγμα, ένας αυτοσωματικός κυρίαρχος τύποςδείχνει συχνή ανίχνευση του χαρακτηριστικού στην γενεαλογία (σχεδόν σε κάθε γενιά), τόσο στα αγόρια όσο και στα κορίτσια. Η παρουσία ενός χαρακτηριστικού σε έναν από τους γονείς συμβάλλει στην εμφάνισή του στο ήμισυ ή σε όλους τους απογόνους.

Κατά τη σύνταξη των γενεαλογιών, κάθε γενιά πρέπει να βρίσκεται στην οριζόντια ή στην ακτίνα της. Η αρίθμηση των γενεών πραγματοποιείται από τους Ρωμαίους και τα μέλη της οικογένειας - από αραβικούς αριθμούς.

Εάν υπάρχουν πολλές κληρονομικές ασθένειες στην οικογένεια, που δεν σχετίζονται μεταξύ τους, για κάθε παθολογία η γενεαλογία καταρτίζεται ξεχωριστά.