Γενετική ανάλυση στο σχεδιασμό εγκυμοσύνης: περιγραφή, χαρακτηριστικά και συστάσεις
Να προγραμματίσουν τη συνέχιση της οικογένειας, τις σύγχρονες οικογένειεςπροσέγγιση όσο το δυνατόν σοβαρότερα. Η προετοιμασία για την απόκτηση του πιο σημαντικού και υπεύθυνου καθεστώτος στη ζωή - του γονέα - απαιτεί την πιο σχολαστική προσέγγιση. Φυσικά, μιλάμε για την υγεία των μελλοντικών μητέρων και μπαμπάδων. Η κατανόηση αυτού του ζητήματος θα βοηθήσει μια ολοκληρωμένη ιατρική εξέταση, η οποία απαραιτήτως περιλαμβάνει γενετικές εξετάσεις.
Κατά τον προγραμματισμό μιας εγκυμοσύνης για την παράδοσή τουςκατευθύνει όχι μόνο τις γυναίκες, οι οποίες στο παρελθόν οι γιατροί, ψιθυρίζοντας, αποκαλούνται "παλιότεροι". Σήμερα, οι επιστήμονες στον τομέα της γενετικής μηχανικής κατέληξε στο συμπέρασμα ότι μια τέτοια διάγνωση πρέπει επίσης να λάβει τις γυναίκες άνω των 25 ετών.
Βασικές γενετικές εξετάσεις για εγκύους
Είναι εξαιρετικά σημαντικό να διατηρηθεί το έμβρυουπό τον έλεγχο του πλακουντικού λακτογόνου. Η γενετική ανάλυση στο σχεδιασμό της εγκυμοσύνης μπορεί να καθορίσει το επίπεδό της - εξαρτάται από αυτήν η πιθανότητα αυθόρμητης αποβολής, η περαιτέρω ανάπτυξη της εγκυμοσύνης, καθώς και η αρνητική της πορεία με τη μορφή εμβρυϊκής υποτροπής ή πλήρους εξασθένισης.
Ένας σημαντικός ορισμός είναι ο χοριανόςγοναδοτροπίνη. Το επίπεδο αυτής της ορμόνης σας επιτρέπει να καθορίσετε την εγκυμοσύνη το συντομότερο δυνατόν. Αυτή η γενετική ανάλυση στον προγραμματισμό της εγκυμοσύνης (η τιμή της δεν είναι τόσο μεγάλη ώστε να κινδυνεύει η υγεία της και η ζωή των μελλοντικών ψίχιών) διεξάγεται στον ορό του αίματος.
Τα αποτελέσματα της μελέτης θα βοηθήσουν τον μαιευτήρα-γυναικολόγο να διαπιστώσει το βαθμό απειλής διακοπής της αναμενόμενης εγκυμοσύνης και την πιθανότητα επιπλοκών στη μήτρα.
Ο ρόλος των γενετιστών στο σχεδιασμό της εγκυμοσύνης
Γενετική ανάλυση στο σχεδιασμόη εγκυμοσύνη περιλαμβάνει άλλες μελέτες που επιτρέπουν την επαρκή εκτίμηση των κινδύνων από διάφορες παθολογίες που μπορεί να προκύψουν από τη στιγμή της σύλληψης και το σχηματισμό του εμβρύου. Το κόστος μιας τέτοιας έρευνας είναι μερικές φορές το μόνο εμπόδιο για τη μετάβασή τους, αλλά τα οφέλη που φέρνουν οι ίδιοι, είναι σχεδόν αδύνατο να υπερεκτιμηθούν.
Το ζήτημα της χρησιμότητας του μελλοντικού μωρού δεν ανησυχείΜόνο η μητέρα που τον νοσηλεύει 9 μήνες κάτω από την καρδιά. Με κληρονομικές ασθένειες και προγεννητική ανωμαλίες, το φως εμφανίζεται κατά μέσο όρο κάθε 20ο παιδί. Για μεγάλη λύπη, κανένα παντρεμένο ζευγάρι δεν μπορεί να ασφαλίσει τον μελλοντικό απόγονο του να αποκτήσει κακό. Αποτρέψτε αυτήν την ή αυτή την απόκλιση στο επίπεδο των κυττάρων DNA a priori αδύνατη. Επιπλέον, το πρόβλημα είναι το γεγονός ότι διεξάγεται γενετική ανάλυση του αίματος κατά τη διάρκεια του σχεδιασμού της εγκυμοσύνης, που δείχνει αποδεκτά αποτελέσματα, μερικές φορές δεν εγγυάται θετικές εξελίξεις: η πιθανότητα της εμφάνισης νέων μεταλλάξεων στο φύτρο του γονικών κυττάρων, συμπεριλαμβανομένου του κινδύνου της εξέλιξης των φυσιολογικών γονιδίων σε παθολογικές , παραμένει πάντα.
Ποιος πρέπει να περάσει πρώτα τις γενετικές εξετάσεις;
Τα πλεονεκτήματα της έγκαιρηςη ιατρική γενετική συμβουλευτική και οι μέθοδοι προγεννητικής διάγνωσης είναι βοήθεια στον προγραμματισμό της εγκυμοσύνης και στην πρόληψη της γέννησης ενός μωρού με ανίατες παθολογίες.
Δεν υπάρχουν πολλές νέες οικογένειες που ονειρεύονται να γίνουνοι γονείς, γνωρίζουν ποια γενετικά τεστ πρέπει να υποβληθούν στο σχεδιασμό της εγκυμοσύνης τους. Επιπλέον, ορισμένες ομάδες ανθρώπων πρέπει να υποβληθούν σε δοκιμασία πολύ πριν από την έναρξη της εγκυμοσύνης. Αυτές οι κατηγορίες περιλαμβάνουν τους άνδρες και τις γυναίκες που βρίσκονται στη ζώνη γενετικού κινδύνου, δηλαδή:
- ζευγάρια, όπου σε μια ανασκόπηση τουλάχιστον ενός από τους συζύγους υπάρχουν σοβαρές ασθένειες στο γένος.
- ένας από τους συζύγους, στην ιστορία του γενεαλογικού δέντρου του οποίου υπήρξαν περιστατικά αιμομιξίας.
- οι γυναίκες που είχαν αποβολές, γέννησαν νεκρά παιδιά ή είχαν διάγνωση "στειρότητας" χωρίς ειδική ιατρική διάγνωση.
- οι γονείς που έρχονται σε επαφή με ακτινοβολία, επιβλαβείς χημικές ουσίες,
- γυναικών και ανδρών που κατά τη στιγμή της σύλληψης χρησιμοποίησαν οινόπνευμα ή φαρμακευτικούς τερατογόνους παράγοντες που θα μπορούσαν ενδεχομένως να προκαλέσουν εμβρυϊκές δυσπλασίες.
Σε ποια ηλικία θα πρέπει να λαμβάνω εξετάσεις για χρωμοσωμικές παθολογίες;
Πόσο είναι η γενετική ανάλυση γιατον προγραμματισμό της εγκυμοσύνης και τις γυναίκες που δεν έχουν φθάσει στην ηλικία των 18 ετών και εκείνων που είναι άνω των 35 ετών και οι άνδρες που έχουν περάσει το 40ετές όριο. Όπως αναφέρθηκε ήδη, ο κίνδυνος μεταλλάξεων σε μεμονωμένα γονίδια και κύτταρα DNA αυξάνει σε αριθμητική εξέλιξη σε κάθε έμβρυο.
Η παράδοση των γενετικών αναλύσεων κατά τον προγραμματισμό της εγκυμοσύνης σε ένα ιδανικό ακολουθεί όλα τα ζευγάρια χωρίς εξαίρεση.
Μέχρι σήμερα, η πολλαπλότηταοι κληρονομικές ασθένειες που περνούν από γενιά σε γενιά είναι ο κύριος λόγος για την ανάγκη για έρευνα σε όλα τα νεαρά ζευγάρια χωρίς εξαίρεση. Επιπλέον, η σύγχρονη γενετική χωρίς διακοπή κάθε χρόνο συνεχίζει την ανακάλυψη όλο και περισσότερων νέων ασθενειών.
Η γενετική εξέταση είναι ένα σημαντικό βήμα στον προγραμματισμό της εγκυμοσύνης
Φυσικά, να προβλέπει το μέλλον στο σώμαοι γονείς όλων των γονιδίων που έχουν τη δυνατότητα μετάλλαξης είναι αδύνατο. Καμία γενετική ανάλυση στον προγραμματισμό της εγκυμοσύνης δεν μπορεί να δώσει την απόλυτη εγγύηση ότι ένα συγκεκριμένο παντρεμένο ζευγάρι θα έχει ένα απολύτως υγιές μωρό χωρίς κληρονομικές αποκλίσεις. Εν τω μεταξύ, η αποσαφήνιση του βαθμού κινδύνου είναι ζωτικής σημασίας για τη θεωρητική και πραγματική προετοιμασία για την εγκυμοσύνη.
Έτσι, οι δυνητικοί γονείς ζήτησανβοήθεια στο ιατρικό γενετικό κέντρο. Πώς θα πραγματοποιήσουν οι ειδικοί την εξέταση και ποιες γενετικές εξετάσεις πρέπει να περάσουν κατά τον προγραμματισμό της εγκυμοσύνης; Η περιέργεια πολλών θα βοηθήσει να ικανοποιήσει τα ακόλουθα.
Σημαντικά σημεία για τους γενετιστές
Το πρώτο στάδιο της έρευνας είναι ιατρική γενετικήσυμβουλευτική από ειδικό, κατά τη διάρκεια της οποίας ο γιατρός μελετά προσεκτικά και λεπτομερώς τα χαρακτηριστικά της γενεαλογίας στην οικογένεια κάθε δυνητικού γονέα. Ιδιαίτερη προσοχή των ιατρικών γενετιστών αξίζει τους παράγοντες αυξημένου κινδύνου για το μελλοντικό παιδί. Είναι:
- γενετικές και χρόνιες ασθένειες της μητέρας και του πατέρα.
- φάρμακα που χρησιμοποιούνται από δυνητικούς γονείς.
- συνθήκες και ποιότητα ζωής, συνθήκες διαβίωσης ·
- χαρακτηριστικά επαγγελματικής δραστηριότητας ·
- περιβαλλοντικές και κλιματολογικές πτυχές κ.ο.κ.
Αρκετά περίεργο, αλλά σημαντικό ρόλο για τους γενετιστέςέχουν απαντήσεις στα συνηθισμένα, συνηθισμένα τεστ αίματος και ούρων, στα συμπεράσματα ορισμένων στενά εξειδικευμένων ειδικών (ενδοκρινολόγος, νευρολόγος, κλπ.). Συχνά, οι εμπειρογνώμονες ορίζουν ζευγάρια με διάγνωση καρυότυπου. Ο προσδιορισμός του αριθμού και της ποιότητας των χρωμοσωμάτων στις μελλοντικές μητέρες και τους μπαμπάδες είναι εξαιρετικά σημαντική στην περίπτωση των επεμβατικών γάμων, της αποβολής αρκετών εγκυμοσύνων, της διάγνωσης αλλά της ανεξήγητης στειρότητας.
Πόσο είναι η γενετική ανάλυση;
Το κόστος του προγραμματισμού της γενετικής ανάλυσηςεγκυμοσύνη, που ονομάζεται «HLA πληκτρολογώντας» σε διάφορες Μόσχα Ιατρικό Κέντρο Γενετικής κυμαίνεται 5000 έως 9.000 ρούβλια, ανάλογα με το εύρος της προδιάθεσης μελέτης για παθολογίες.
Η μελέτη θα βοηθήσει έναν γενετιστήκάνει αντικειμενικά συμπεράσματα σχετικά με την πιθανότητα έκθεσης σε αρνητικούς παράγοντες. Η γενετική ανάλυση στο σχεδιασμό της εγκυμοσύνης θα επιτρέψει την κατάρτιση μεμονωμένων, σχετικά ακριβών προβλέψεων για την κατάσταση της υγείας των μελλοντικών ψίχιών. Πρόκειται για μια μελέτη αυτού του τύπου που θα βοηθήσει να πούμε για τον υποτιθέμενο κίνδυνο μιας συγκεκριμένης κληρονομικής πάθησης σε ένα παιδί. Ο γιατρός θα είναι σε θέση να δώσει χρήσιμες συστάσεις, οι οποίες θα πρέπει να είναι η βάση για ένα ζευγάρι που ονειρεύεται να γίνει γονείς ενός υγιούς μωρού.
Κίνδυνοι γέννησης γενετικά ασθενών παιδιών
Επιπλέον, η τιμή που καθορίζει τον κίνδυνο ότανπαρουσία αυτής ή αυτής της προδιάθεσης, κάθε ανάλυση είναι προικισμένη. Οι γενετικές ασθένειες του προγραμματισμού εγκυμοσύνης, ή μάλλον η πιθανότητα εμφάνισής τους σε μελλοντικά ψίχουλα, μετριούνται ως ποσοστό:
- Σε χαμηλό κίνδυνο (έως και 10%) οι γονείς δεν έχουν τίποτα να ανησυχούν. Όλες οι αναλύσεις δείχνουν ότι αυτό το παντρεμένο ζευγάρι θα έχει υγιές παιδί από κάθε άποψη.
- Με μέσο επιτόκιο (10 έως 20%), ο κίνδυνοςαυξάνει και η πιθανότητα να δημιουργηθεί ένα άρρωστο παιδί είναι σχεδόν ίση με την πιθανότητα να γεννηθεί ένα πλήρες παιδί. Αυτή η εγκυμοσύνη θα συνοδεύεται από εμπεριστατωμένο προγεννητικό έλεγχο της γυναίκας που φροντίζει: κανονικό υπερηχογράφημα, χοριακή βιοψία.
- Με υψηλό κίνδυνο (από το 20%), οι γιατροί θα το κάνουννα συστήσει σε ένα παντρεμένο ζευγάρι να αποφύγει τη σύλληψη και να μην επιτρέψει την εγκυμοσύνη. Η πιθανότητα ένα παιδί με γενετική νόσο να γεννηθεί είναι πολύ υψηλότερο από τις πιθανότητες ενός υγιούς παιδιού που γεννήθηκε. Ως εναλλακτική λύση σε αυτή την κατάσταση, οι ειδικοί μπορούν να προσκαλέσουν ένα ζευγάρι να χρησιμοποιήσει ωάριο ή σπέρμα δότη σύμφωνα με το πρόγραμμα ECO.
Μελέτες σε πρώιμη εγκυμοσύνη
Σε κάθε περίπτωση, η απόγνωση για τους γονείς δεν αξίζει τον κόπο. Οι πιθανότητες για τη γέννηση ενός απολύτως υγιούς μωρού παραμένουν ακόμη και σε υψηλό κίνδυνο. Για να κατανοήσουμε τι παρέχει η γενετική ανάλυση κατά τον προγραμματισμό της εγκυμοσύνης, αξίζει να δοθεί προσοχή στα εργαστηριακά διαγνωστικά μέτρα των δυσμορφιών κατά τα αρχικά στάδια.
Σχεδόν από τη στιγμή της εμφάνισης του πολυαναμενόμενουγια πολλούς γονείς της εγκυμοσύνης μπορείτε να μάθετε, αλλά είναι όλα εντάξει με το έμβρυο; Μάθετε για το αν υπάρχουν κληρονομικές γενετικές ασθένειες στο μωρό, μπορεί να είναι in utero.
Μέθοδοι γενετικής διάγνωσης των εγκύων γυναικών
Οι γιατροί μπορούν να χρησιμοποιήσουν μια ποικιλία τεχνικών καιμέθοδοι αντικειμενικής διάγνωσης μιας εγκύου γυναίκας και του εμβρύου. Πράγματι, η παρουσία φαινομένων και αναπτυξιακών ανωμαλιών μπορεί να κριθεί πολύ πριν γεννηθεί το μωρό. Με κάθε χρόνο της εξέλιξης της τεχνικής του υπερήχου και της εργαστηριακής έρευνας, αυξάνονται οι πιθανότητες ακρίβειας. Επιπλέον, τα τελευταία χρόνια, οι γιατροί έχουν δώσει προτεραιότητα σε διαγνωστικές μεθόδους όπως ο έλεγχος. Είναι μια εκστρατεία "μεγάλης κλίμακας". Ο έλεγχος είναι υποχρεωτικός για όλες τις έγκυες γυναίκες.
Πρέπει να δώσετε γενετικές εξετάσεις σε όλους!
Γιατί είναι απαραίτητο να ληφθούν γενετικές εξετάσειςακόμη και εκείνων που δεν εμπίπτουν σε ομάδες κινδύνου; Η απάντηση σε αυτή την ερώτηση οφείλεται σε απογοητευτικά στατιστικά στοιχεία. Για παράδειγμα, τα παιδιά που γεννήθηκαν με σύνδρομο Down σε μητέρες ηλικίας άνω των 35 ετών, μόνο το ήμισυ. Μεταξύ των υπόλοιπων μισών γυναικών που γεννιούνται, υπάρχουν πολλές νέες γυναίκες που δεν έχουν φθάσει ούτε 25 ετών. Στις γυναίκες που έγιναν μητέρες παιδιών με χρωμοσωμική παθολογία, μόνο το 3% είχε ρεκόρ στην κάρτα ανταλλαγής για τη γέννηση προηγούμενων παιδιών με παρόμοιες ασθένειες. Δηλαδή, δεν υπάρχει αμφιβολία ότι οι γενετικές ασθένειες δεν είναι συνέπεια της ηλικίας των γονέων.
Αποφύγετε να περάσετε δοκιμές για να εντοπίσετεχρωμοσωμικές ανωμαλίες στο έμβρυο ή μια προδιάθεση για γενετικές διαταραχές στο μέλλον, δεν έχει ακόμη συλληφθεί το μωρό δεν θα πρέπει να είναι. Ο προσδιορισμός της παρουσίας οποιωνδήποτε ασθενειών σε πρώιμο στάδιο της ανάπτυξής τους σημαίνει να προχωρήσουμε στην παθολογία. Λαμβάνοντας υπόψη τις δυνατότητες της σύγχρονης ιατρικής, για να μην κάνει ένα βήμα προς τα πολυαναμενόμενη ψίχουλα θα ήταν άδικο και ανεύθυνο προς το μέρος του.
