Ο πολλαπλός αλλυλισμός είναι μια συγκεκριμένη κατάσταση γονιδίων

Είναι αδύνατο να φανταστεί κανείς τη σύγχρονη ιατρική χωρίςμια τέτοια απλή μέθοδος θεραπείας, όπως η μετάγγιση αίματος. Κατά την αυγή της εφαρμογής αυτής της μεθόδου, οι γιατροί απλά αντλούσαν υγρό από τον έναν ασθενή στον άλλο, χωρίς να σκεφτούν τις συνέπειες. Οι επακόλουθες παρατηρήσεις της κατάστασης των ασθενών επέτρεψαν να συμπεράνει κανείς ότι κάθε αίμα δεν είναι κατάλληλο για μετάγγιση. Αυτή ήταν μια εισαγωγή στην ανακάλυψη ομάδων αίματος.

Ορισμός

Ο πολλαπλός αλλελισμός είναι η ύπαρξη περισσότερωναπό δύο παραλλαγές ενός γονιδίου. Λειτουργεί ως μέσο φυσικής επιλογής, δηλαδή εμποδίζει τη σύντηξη των κυττάρων του φύλου από οργανισμούς που δεν μπορούν να έχουν βιώσιμο απογόνους.

Αυτό εξηγεί την στειρότητα ορισμένων φυτών καιζώα, καθώς και την αδυναμία εμφάνισης "παιδιών" σε ζώα διαφορετικών ειδών. Μια ποικιλία συμπτωμάτων ονομάζεται επίσης "πολλαπλός αλλυλισμός". Παραδείγματα αυτής της κατάστασης: ένα διαφορετικό χρώμα των ματιών και του χρώματος του τριχώματος, το σχήμα των αυτιών ή της μύτης. Αλλά ο ίδιος παράγοντας επηρεάζει επίσης τον τύπο του αίματος που έχει ένα άτομο.

Ο πολλαπλός αλλυλισμός έχει ορισμένες τακτικές:

- οποιοδήποτε γονίδιο μπορεί να έχει περισσότερα από δύο αλλήλια,

- η παραλλαγή του γονιδίου μπορεί να προκύψει είτε λόγω άμεσης είτε αντίστροφης μετάλλαξης ενός άλλου αλληλόμορφου και λόγω της αλλαγής στο "άγριο" γονίδιο.

- σε έναν οργανισμό με ένα διπλοειδές σύνολο χρωμοσωμάτων, μπορούν να εντοπιστούν ταυτόχρονα δύο διαφορετικά αλληλόμορφα.

- τα αλληλόμορφα βρίσκονται στη δεσπόζουσα-υποχωρητική σχέση μεταξύ τους.

- Η κληρονομικότητα των αλλήλων υπακούει στους νόμους του Gregor Mendel.

Κληρονομικότητα ομάδων αίματος

Ο πολλαπλός αλλυλισμός είναι μία από τις εκδηλώσεις της μεταβλητότητας του γενετικού υλικού των ζωντανών οργανισμών. Ένα από τα παραδείγματα τέτοιας μεταβλητότητας είναι η κληρονομικότητα της ομάδας αίματος στο σύστημα ΑΒΟ.

Αυτό το σύστημα έχει ορισμένα χαρακτηριστικά:

- υπάρχουν τρία αλλήλια του γονιδίου Ι - Α, Β και 0,

- αυτό το γονίδιο βρίσκεται στο ένατο χρωμόσωμα.

- τα αλλήλια Α και Β κυριαρχούν πάνω από 0, αλλά είναι ίσα.

- Σύμφωνα με τους νόμους του Mendel, τα κυρίαρχα γονίδια εκδηλώνονται τόσο στον ομοιογενή όσο και στον ετεροζυγωτικό οργανισμό, και τα υπολειπόμενα μόνο στο ομόζυγο για αυτό το χαρακτηριστικό.

Διαφορετικοί συνδυασμοί αλληλόμορφων δίνουν τέσσερις ομάδεςαίμα: 0, Α, Β και ΑΒ. Διαφέρουν μεταξύ τους αντιγόνα (συγκολλητικά), που εκπροσωπούνται στην επιφάνεια των ερυθρών αιμοσφαιρίων. Συγχρόνως, οι συγκολλητίνες κυκλοφορούν συνεχώς στο υγρό μέρος του αίματος. Αυτά είναι ειδικά αντισώματα που δεν συμπίπτουν με συγκολλητικά.

Το φαινόμενο του πολλαπλού allelicism παρέχειμια ποικιλία φαινοτυπικών εκδηλώσεων αυτού του χαρακτηριστικού στους ανθρώπους. Η ομάδα αίματος είναι ένα καλό παράδειγμα του κανόνα της αντίδρασης, αφού δεν αλλάζει υπό την επίδραση οποιωνδήποτε παραγόντων καθ 'όλη τη διάρκεια της ζωής.

Αντιγονικά συστήματα

Οι πολλαπλοί αλληλομορφισμοί είναι γονιδιακές μεταλλάξεις,που εξακολουθούν να υπάρχουν στον πληθυσμό. Μία από τις πρωτεΐνες που επηρεάζεται από τη μετάλλαξη είναι ο Rh παράγοντας. Αυτή η πρωτεΐνη κληρονομείται από τον κυρίαρχο τύπο. Με τη μετάγγιση αίματος ή την εγκυμοσύνη μπορεί να συμβεί ασυμβατότητα με rhesus. Σε αυτήν την περίπτωση, το αίμα αρχίζει να καταρρέει και αναπτύσσεται το σύνδρομο DIC.

Το αίμα της μητέρας και του εμβρύου περνά μέσα από τα έλατακαι δεν αναμειγνύεται. Εάν, κατά τη διάρκεια της πρώτης εγκυμοσύνης, Rh-αρνητικές μητέρες αναπτύσσουν Rh-θετικό το μωρό, η διαδικασία της γέννησης με τα ερυθρά αιμοσφαίρια του εκφράζουν τα αντιγόνα μπορεί να μπει στο αγγειακό σύστημα της γυναίκας και να προκαλέσουν αλλεργικές αντιδράσεις του καθυστερημένου τύπου. Δηλαδή, τα αντισώματα θα συσσωρεύονται στο σώμα, αλλά δεν θα εκδηλωθούν πριν από τη δεύτερη εγκυμοσύνη. Εάν το δεύτερο παιδί είναι επίσης Rh θετικό, θα υπάρξει σύγκρουση μεταξύ αντισωμάτων και αντιγόνων. Αυτό μπορεί τελικά να οδηγήσει στο θάνατο του εμβρύου.

Αλληλεπίδραση γονιδίων

Ο πολλαπλός αλλελισμός είναι η εκδήλωση ενός και του άλλουεπίσης ένα γονίδιο σε διαφορετικές φυσιολογικές παραλλαγές. Δεν υπάρχουν μόνο τα συγκολλητικά Α, Β και 0. Οι επιστήμονες διακρίνουν περισσότερα από διακόσια συγκολλητικά, ενωμένα σε είκοσι ομάδες. Αυτό καθορίζει τη μοναδικότητα των ομάδων αίματος σε κάθε άτομο στη γη.

Η διαφορά μεταξύ αυτών των ομάδων και του συστήματος ABO είναι ότι στοπλάσματος δεν υπάρχουν συγκολλητίνες σε αυτά. Τα σημαντικότερα είναι τα συγκολλητικά Rh, MN, S, P, Α, Levis, Duppi, Kell, Kidd και άλλοι. Στο αίμα, είναι δυνατοί διάφοροι συνδυασμοί αυτών των αντιγόνων.

Ευτυχώς, δεν υπάρχει μεμονωμένη μετάγγιση αίματοςνα αντιληφθούν όλα αυτά τα πρωτεϊνικά μόρια, δεδομένου ότι δεν θα προκαλέσουν σημαντική γενικευμένη αλλεργική αντίδραση. Ωστόσο, με συχνές μεταγγίσεις, δεν συνιστάται η χρήση του αίματος του ίδιου δότη.

Αντιγόνα των ομάδων αίματος ΑΒ0

Όπως ήδη γνωρίζουμε, στον ανθρώπινο γονότυπο,Υπάρχει ένα τέτοιο φαινόμενο όπως ο πολλαπλός αλλελισμός. Οι ομάδες αίματος αντιπροσωπεύονται από τα αντιγόνα Α και Β, η εμφάνιση των οποίων οφείλεται στην παρουσία του γονιδίου Ι. Αποτελούνται από πρωτεΐνες και υδατάνθρακες. Η εξειδίκευση του κάθε αντιγόνου προσδιορίζεται από το τερματικό θραύσμα της υδατανθρακικής αλυσίδας.

Για το σχηματισμό αντιγόνων Α και Β,H-ουσία, για την παρουσία της οποίας αντιστοιχεί το γονίδιο H. Η δομή αυτή δεν είναι αντιγόνο, αφού όλοι οι άνθρωποι έχουν στις μεμβράνες των ερυθροκυττάρων. Τα άτομα με την πρώτη ομάδα αίματος έχουν μόνο Η-ουσία, αλλά δεν υπάρχουν αντιγόνα Α και Β.